Фенилкетонурия представляет собой наследственное нарушение аминокислотного обмена, которое обусловлено недостаточной выработкой печеночных ферментов. Лечение подобного заболевания должно быть обязательным. После постановки диагноза нельзя игнорировать проблему, это может привести к негативным последствиям. При появлении первичной симптоматики стоит сразу же записаться на прием к специалисту.

Типы фенилкетонурии

Известно 3 типа заболевания. К ним относят следующие:

I тип – классическая, наиболее часто встречаемая форма, вызываемая дефицитом фенилаланин-4-гидроксилаз.
II тип возникает от дефицита фермента дигидроптеридинредуктазы. У человека отмечается умственная отсталость и судороги. Нередко от такой формы умирают дети в возрасте 2-3 года.
III тип характеризуется дефицитом тетрагидробиоптерина. У больного развивается микроцефалия.

Причины фенилкетонурии

Это заболевание, которое имеет аутосомно-рецессивный принцип наследования. Так, для возникновения ФКУ ребенок должен унаследовать от своих родителей некоторые мутированные гены. В подавляющем большинстве случаев фенилкетонурия возникает в результате мутации гена, который кодирует фенилаланин-4-гидроксилазу. Вероятность рождения больного ФКУ ребенка существенно повышается в случае близкородственных браков.

Симптомы

Новорожденные дети не имеют практически никаких признаков заболевания. На ранней стадии (2-6 мес.) возникают следующие признаки: гиперактивность или, наоборот, вялость; срыгивания; задержка психического или физического развития; мышечная дистония. Поздними признаками являются олигофрения, экзематозные кожные изменения; судороги и др.

Диагностика

На сегодняшний день диагностика фенилкетонурии является частью обязательного неонатального скрининга. Тест для скрининга проводят на 3-7 день посредством взятия капиллярной крови. В случае необходимости ребенок направляется для дополнительного обследования к генетику и некоторым другим специалистам.

Для того чтобы подтвердить диагноз, должно быть проверено содержание в крови тирозина и фенилаланина. Это поможет определить активность фенилаланингидроксилазы. Кроме того, выполняют биохимические исследования, проводят МРТ и ЭЭГ мозга. Генетический дефект можно обнаружить еще во время вынашивания плода путем проведения инвазивной диагностики (к примеру, хорионбиопсии, кордоцентеза и амниоцентеза).

Лечение

Главным фактором успешного излечения фенилкетонурии называют соблюдение довольно строгой диеты, которая ограничивала бы потребление белка. Лечение преимущественно выполняют концентрированным фенилаланином. Новорожденным дают специализированные смеси типа «Лофенилак», «Тетрафен», «Афенилак», «Максамум-ХР» согласно возрасту, а также рекомендациям специалистов.

Рекомендовано употреблять продукты с низким содержанием белка, такие как белковые гидролизаты, смеси с аминокислотами, овощи и фрукты. Но после 18 лет можно немного расширить диету вследствие увеличения толерантности организма к фенилаланину. Конкретную диету должен назначить врач, чтобы исключить негативные последствия.

Также необходимо обязательно принимать минералы, витамины группы В, при необходимости – антиконвульсанты и ноотропные препараты. В комплексе нужно использовать иглорефлексотерапию, ЛФК и массаж.

Атипичные виды фенилкетонурии, которые не поддаются лечению обычной диетой, требуют употребления противосудорожных средств и гепатопротекторов, заместительной терапии 5-гидрокситриптофаном и леводопой.