Синдром Дауна – серьезное заболевание, которое может проявляться в детском возрасте. Оно представляет собой хромосомную аномалию, при наличии которой в совокупности признаков полного набора хромосом (кариотипе) появляются новые копии генного материала в двадцать первой хромосоме, то есть по ней проявляется трисомия.

Эта болезнь требует максимально быстрой диагностики, чтобы была возможность провести коррекционную работу. Если момент упущен, вернуть ребенка к нормальной жизни будет достаточно сложно.

Причины

У людей, не страдающих данным синдромом в клетке организма присутствует 46 хромосом, расположенных парно, то есть 23 пары. Причем каждая хромосома пары наследуется от отца и от матери. Причинами развития болезни является нарушение в количестве аутосом (неполовых хромосом), в этом случае к 21-ой хромосомной паре идет присоединение дополнительного генетического материала, иначе говоря происходит трисомия. Проявление трисомии может быть вызвано как случайностью, так и нарушением, связанным с клеточным делением, после оплодотворения, а также передаться по наследству от родителей.

Существует 3 типа трисомии:

1. Регулярная или простая
2. Мозаицизм
3. Несбалансированная транслокация

Порядка 94% случаев связано, как правило с проявлением простой трисомии. Не более чем у 2% пациентов наблюдается проявление мозаичной формы. Транслокационная наблюдается около 5% пациентов.

Признаки

Синдром Дауна обуславливается такими клиническими признаками, как брахицефалия, иначе говоря «короткоголовость», узким разрезом век, а также плоской формой лица и затылка, складкой у внутреннего угла глаза, называемой «эпикантом», складкой в области шеи, короткими конечностями и пальцами, поперечной складкой на ладони.

Обследование

Выявление данного синдрома у детей происходит пренатально, то есть путем ультразвукового исследования (УЗИ), биопсии ворсин хориона, а также кордоцентеза и амниоцентеза. Возможно выявление и после рождения ребенка по внешним признакам или в результате генетического обследования.

Лечение

К сожалению, извлечь из организма больного, аномальную хромосому на сегодняшний день не представляется возможным. Существующие методы лечения носят, в основном, экспериментальный характер, а клиническая эффективность таких методов пока еще полностью не имеет доказательств. Но постоянное наблюдение, а также помощь педагогов, дают больным детям возможность лучше адаптироваться к окружающему миру и легче преодолеть процесс социализации в обществе, тем самым имея возможность трудоустроиться. В течение своей жизни, пациент должен постоянно обследоваться у врачей: кардиологов, офтальмологов, неврологов и других, в связи с тем, что данный синдром притягивает еще и сопутствующие заболевания, тем самым повышается риск развития. В случае обнаружения пороков сердца, требуется обязательная хирургическая коррекция

Профилактика и прогнозы

Как правило, возможность и скорость социализации больного часто зависит от педагогов и родителей, которые помогают человеку адаптироваться к окружающему миру. Часто больным получается прививать основные бытовые привычки и навыки, а также навыки, связанные с коммуникацией, без которых сложно существовать в повседневной жизни.

Возможность рождения ребенка, имеющего синдром есть у любой пары и профилактика здесь может всего лишь уменьшить возможные риски. Не стоит бояться данного заболевания. Оно поддается коррекционной работе и ребенка удается вернуть в социум. Однако действовать следует быстро и доверять работу только профессионалам.